結(jié)直腸癌篩查與早診早治方案
（2024年版）
結(jié)直腸癌是一種較為常見(jiàn)的癌癥，嚴(yán)重威脅我國(guó)居民身體健康。研究表明，針對(duì)結(jié)直腸癌高風(fēng)險(xiǎn)人群開(kāi)展篩查與早診早治能夠有效提高人群結(jié)直腸癌早期診斷率，降低死亡率。為進(jìn)一步規(guī)范結(jié)直腸癌篩查與早診早治工作，提升結(jié)直腸癌防治效果，特制定本方案。
一、流行病學(xué)
相關(guān)監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示，2022年中國(guó)新發(fā)結(jié)直腸癌病例51.71萬(wàn)例，占全部惡性腫瘤發(fā)病的10.7%。結(jié)直腸癌死亡病例24.00萬(wàn)例，占全部惡性腫瘤死亡的9.3%。全國(guó)結(jié)直腸癌發(fā)病率和死亡率分別為36.63/10萬(wàn)和17.00/10萬(wàn)，總體呈上升趨勢(shì)。近年來(lái)我國(guó)結(jié)直腸癌患者5年生存率雖有所提高，但仍處于較低水平，如早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，將使5年生存率顯著提高。
結(jié)直腸癌的主要危險(xiǎn)因素包括紅肉和加工肉類(lèi)攝入、飲酒、吸煙、肥胖、糖尿病、炎癥性腸病及結(jié)直腸癌家族史等；主要保護(hù)因素包括攝入膳食纖維和乳制品，合理體育鍛煉等。
二、高風(fēng)險(xiǎn)人群
（一）散發(fā)性結(jié)直腸癌高風(fēng)險(xiǎn)人群
綜合年齡、性別、一級(jí)親屬結(jié)直腸癌家族史、吸煙和體重指數(shù)（BMI），對(duì)散發(fā)性結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)分，原則如下：
1.年齡：≤49歲（0分），50-59歲（1分），≥60歲（2分）。
2.性別：女性（0分），男性（1分）。
3.吸煙史：無(wú)（0分），有（1分）。
4.BMI：<23kg/m2（0分），≥23kg/m2（1分）。
5.一級(jí)親屬（父母、子女以及兄弟姐妹）確診結(jié)直腸癌：無(wú)（0分），有（1分；其中，如有1個(gè)一級(jí)親屬<60歲時(shí)被確診為結(jié)直腸癌，或者2個(gè)一級(jí)親屬確診結(jié)直腸癌4分）。
以上各項(xiàng)累計(jì)評(píng)分≥4分者，認(rèn)定為高風(fēng)險(xiǎn)人群。
（二）遺傳性結(jié)直腸癌高風(fēng)險(xiǎn)人群
具有林奇綜合征或患有家族性腺瘤性息肉病等的人群。
三、篩查
（一）篩查對(duì)象
1.散發(fā)性結(jié)直腸癌高風(fēng)險(xiǎn)人群，無(wú)結(jié)直腸癌病史，推薦篩查起止年齡在40～74歲之間。其中，有1個(gè)一級(jí)親屬小于60歲時(shí)確診為結(jié)直腸癌，或者2個(gè)及以上一級(jí)親屬確診結(jié)直腸癌，推薦從比一級(jí)親屬中最早確診結(jié)直腸癌者診斷年齡提前10歲開(kāi)始進(jìn)行結(jié)直腸癌篩查，不對(duì)篩查起始年齡做限制。
2.遺傳性高風(fēng)險(xiǎn)人群，建議按如下規(guī)則開(kāi)始篩查：
MLH1（MutL?homolog?1）/MSH2（MutS?homolog?2）突變引起的林奇綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)人群接受結(jié)腸鏡篩查的起始年齡為20～25歲或比家族中最年輕患者發(fā)病年齡提前2～5年。MSH6（MutS?homolog?6）/PMS2（PMS1?homolog?2）突變引起的林奇綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)人群接受結(jié)腸鏡篩查的起始年齡為30～35歲或比家族中最年輕患者發(fā)病年齡提前2～5年。家族性腺瘤息肉病家系中的高風(fēng)險(xiǎn)人群從10歲開(kāi)始接受結(jié)腸鏡篩查，每年做1次結(jié)腸鏡，并且持續(xù)終生。
（二）篩查方法
推薦結(jié)腸鏡檢查作為一線篩查方法。不耐受或不依從一線篩查方法者，可選擇免疫法或化學(xué)法的大便潛血檢測(cè)、乙狀結(jié)腸鏡、結(jié)腸CT成像、多靶點(diǎn)糞便DNA檢測(cè)等替代方法。
（三）篩查頻率
1.常規(guī)篩查的頻率：每5～10年進(jìn)行1次結(jié)腸鏡檢查，無(wú)病變檢出者，結(jié)腸鏡復(fù)查間隔可為10年；每年進(jìn)行1次大便潛血檢查。
2.直徑≥lcm的腺瘤，絨毛結(jié)構(gòu)≥25%的腺瘤（即絨毛狀腺瘤或混合性腺瘤），伴高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變的其他病變：應(yīng)在治療后1年內(nèi)再次復(fù)查結(jié)腸鏡，如無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，后續(xù)結(jié)腸鏡復(fù)查間隔可延長(zhǎng)至3年。
3.其他腺瘤：應(yīng)在診斷治療后3年內(nèi)再次復(fù)查結(jié)腸鏡，如無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，后續(xù)結(jié)腸鏡復(fù)查間隔可延長(zhǎng)至5年。
4.其他腸道良性病變：因結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)增加并不明顯，可視同一般人群處理。結(jié)腸鏡復(fù)查間隔可為10年。
5.炎癥性腸病，如潰瘍性結(jié)腸炎、克羅恩?。好鞔_診斷后每2年復(fù)查結(jié)腸鏡。如篩查中發(fā)現(xiàn)高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變應(yīng)在治療后每年復(fù)查結(jié)腸鏡。
四、早診早治原則
結(jié)直腸癌應(yīng)盡早診斷，盡早治療。建議所有腺瘤、息肉，尤其是癌前病變和結(jié)直腸癌患者及早接受規(guī)范化治療。結(jié)直腸癌前病變包括直徑≥l0mm的腺瘤，絨毛結(jié)構(gòu)≥25%的腺瘤（即絨毛狀腺瘤或混合性腺瘤），伴高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變的其他病變。組織病理學(xué)是診斷結(jié)直腸腫瘤的金標(biāo)準(zhǔn)，應(yīng)盡可能獲取組織病理學(xué)診斷。臨床分期診斷方法包括胸、腹、盆部增強(qiáng)CT，依據(jù)醫(yī)療條件還可選擇超聲檢查、染色放大內(nèi)鏡、超聲內(nèi)鏡（EUS）、MRI及PET-CT等影像學(xué)評(píng)估方法。臨床及病理分期參考國(guó)際抗癌聯(lián)盟（UICC）TNM分期系統(tǒng)（第8版）。
（一）內(nèi)鏡下可切除的早期結(jié)直腸腫瘤治療
對(duì)直徑5mm以下的微小病變，推薦使用冷圈套器切除術(shù)，也可考慮使用活檢鉗鉗除術(shù)。對(duì)直徑6～9mm的小型病變，推薦使用圈套器切除術(shù)，尤其是冷圈套器切除術(shù)，此外也可考慮內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)。對(duì)直徑大于10mm的隆起型病變（有蒂型、亞蒂型、無(wú)蒂型），推薦根據(jù)其蒂部特征，選用合適的圈套器切除病變；對(duì)可一次性完全切除的平坦型（淺表隆起型、淺表平坦型、淺表凹陷型）以及一部分無(wú)蒂型病變，推薦使用內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)治療。原則上內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)可一次性整塊切除的病變最大直徑不超過(guò)20mm。
對(duì)于最大直徑超過(guò)20mm的難以使用內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)行一次性完全切除的病變，抬舉征陰性的病變，直徑小于20mm但內(nèi)鏡評(píng)估懷疑癌變可能的病變，大于10mm的內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)后殘留或治療后復(fù)發(fā)再次行內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)治療困難的病變，疑有癌變且除外粘膜下層深層浸潤(rùn)的息肉，推薦使用內(nèi)鏡下黏膜下剝離術(shù)進(jìn)行處理。
（二）內(nèi)鏡下不可切除的結(jié)直腸腫瘤治療
對(duì)于術(shù)前評(píng)估提示超出內(nèi)鏡切除適應(yīng)證范圍的結(jié)直腸腫瘤，以及內(nèi)鏡切除術(shù)后病理評(píng)估需要追加外科手術(shù)的患者，建議結(jié)合腫瘤生長(zhǎng)位置、大小、患者手術(shù)耐受度以及患者意愿等綜合考慮決定具體的手術(shù)方式以及切除范圍。
內(nèi)鏡下不可切除的結(jié)直腸腫瘤的治療原則是能夠手術(shù)則盡量手術(shù)，根據(jù)術(shù)后病理分期選擇放療、化療、免疫治療、靶向治療等綜合治療手段。對(duì)于不能手術(shù)的患者，給予綜合治療，詳細(xì)診療意見(jiàn)建議參考國(guó)家衛(wèi)生健康委制定印發(fā)的最新版結(jié)直腸癌診療規(guī)范。
五、隨訪和管理
原則上，需每年對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行至少1次隨訪，及時(shí)獲取最終診斷結(jié)果與結(jié)局信息。對(duì)于篩查結(jié)果為陰性者，針對(duì)其高危因素進(jìn)行健康宣教，并提醒按要求進(jìn)行定期篩查；對(duì)于篩查發(fā)現(xiàn)的癌前病變或結(jié)直腸癌患者，建議按臨床診療要求進(jìn)行治療和隨訪。